Институт Бельвитхе выявил редкую генетическую мутацию мозга

Международная группа учёных, включая специалистов Института биомедицинских исследований Бельвитхе, обнаружила редкое неврологическое заболевание, вызванное мутациями в гене RPS6KC1. Исследование охватило 13 пациентов из разных стран, включая Испанию.

Интернациональная команда учёных обнаружила новое, крайне уникальное заболевание неврологического характера, вызванное мутациями в гене RPS6KC1.

Об этом открытии сообщило информационное агентство EFE, ссылаясь на специалистов из испанского Института биомедицинских исследований Бельвитхе.

Это заболевание, поражающее белое вещество мозга, — отметила Аурора Пужоль, руководящая отделом нейрометаболизма в институте.

Как объясняет специалист, у пациентов с данной патологией наблюдаются трудности с ходьбой, а также когнитивные нарушения или задержки в развитии. Мутации были обнаружены у 13 людей из восьми семей по всему миру, один из случаев зарегистрирован в университетской больнице в Барселоне. Симптоматика болезни может существенно варьироваться даже в пределах одной семьи. У большинства пациентов клинические признаки напоминают симптомы синдрома Коффина-Лоури — другого редкого генетического расстройства. Крупномасштабное исследование с участием испанских учёных объединяло усилия исследовательских центров и больниц из Великобритании, Германии, Ирана, Италии, Пакистана, США, Турции, Финляндии и Эстонии.

Хотя возможности лечения пока нет, Аурора Пужоль подчеркнула значимость идентификации болезни для улучшения диагностики.

Русские учёные разработали нейросеть для диагностики типов опухолей мозга.

Ранее сообщалось, что русские специалисты активно участвуют в глобальных исследованиях по созданию вакцины против рака, составляя 30-40% от общего числа исследователей.

В конце концов человечество добьётся цели по разработке доступного лекарства от рака, остаётся лишь определить временные рамки для достижения этой задачи.