Русские специалисты сделали шаг вперёд в развитии методов генной терапии - они смогли повысить эффективность редактирования ДНК при работе с одним из самых распространённых патогенных вариантов гена, приводящего к муковисцидозу.
Исследования провели учёные из Медико-генетического научного центра имени академика Н.
П. Бочкова Министерства науки и высшего образования и Федерального медицинского биофизического центра имени А.И. Бурназяна ФМБА.В фокусе работы оказался вариант CFTR–F508del, связанный с «выпадением» трёх нуклеотидов. Именно он чаще всего встречается у пациентов европейской популяции с муковисцидозом. Сегодня для таких больных существуют препараты таргетной терапии, которые значительно улучшают состояние здоровья. Однако они эффективны далеко не во всех случаях, требуют пожизненного применения и не устраняют первопричину болезни - дефект в самом гене.
Учёные из лаборатории редактирования генома МГНЦ применили систему праймированного редактирования, которая, по их данным, демонстрирует большую эффективность и безопасность по сравнению с другими технологиями.
В отличие от традиционных методов, она делает разрыв лишь в одной цепи ДНК, что снижает риск повреждений и исключает так называемый офф-таргет эффект, когда редактирование затрагивает ненужные участки генома.
Главная проблема нового подхода - это нестабильность работы: эффективность меняется в зависимости от множества факторов. Чтобы улучшить результат, исследователи протестировали 12 модификаций системы для коррекции CFTR в базальных клетках дыхательных путей, полученных от пациентов.
Одна из вариаций показала особенно высокий результат, её эффективность превысила показатели стандартного редактора в 2,13 раза.Хотя до клинического применения метода ещё далеко, учёные отмечают, что работа открывает новые перспективы для терапии муковисцидоза. В будущем подобные технологии могут не просто облегчать течение болезни, а исправлять сам генетический дефект, возвращая пациентам возможность жить без постоянной лекарственной поддержки.
Свежие комментарии