Морган Рэйчел из США заметила необычные брови у трехлетней дочери Лидии. После осмотра и генетических тестов врачи подтвердили смертельный диагноз — синдром Санфилиппо. Семья надеется на успех генной терапии.
Гражданка США Морган Рэйчел по внешнему виду бровей у своей трехлетней дочери Лидии заподозрила наличие фатального заболевания.
Эту историю семьи изложило издание Metropoles.У Лидии были необычно густые брови, которые соединялись на переносице. Вначале мать не придавала этому большого значения, однако бабушка девочки наткнулась в интернете на фотографию ребёнка, очень похожего на Лидию, с описанием синдрома Санфилиппо, известного также как детская деменция.
Морган Рэйчел согласилась с бабушкой в том, что сходство было поразительным, поэтому посетила с Лидией лечебное учреждение. Проведённые генетические тесты подтвердили подозрения. У девочки также наблюдались типичные для данного синдрома симптомы, такие как пухлые губы и избыточный рост волос, однако когнитивные нарушения пока ещё не проявились.
При отсутствии лечения синдром Санфилиппо может иметь летальный исход, но семья надеется, что благодаря генной терапии врачи смогут эффективно контролировать симптомы болезни у Лидии.
Ранее у двухлетней девочки из Бразилии был диагностирован редкий генетический синдром Прадера-Вилли, вследствие которого она испытывает голод даже после приема пищи.
Свежие комментарии