Ген может быть причиной задержек в развитии нервной системы, костей и мозга, а также тяжёлой анемии и других патологий.
Доктор Дэниел Каламе вместе с командой из клиники генетических исследований провёл интересное исследования, связанное с генами. Об этом сообщает журналл Genetics in Medicine (GenMed)
Учёные выяснили, что мутации в гене FLVCR1 могут быть причиной задержек в развитии нервной системы, костей и мозга, а также тяжёлой анемии и других патологий. Стартом для дальнейшего изучения роли гена стал случай мальчика с необычным сочетанием симптомов, включая судороги, задержку развития нервной системы и неспособность чувствовать боль.
После генетического тестирования выяснилось, что существует редкая мутация в обеих копиях FLVCR1.Используя базы данных, состоящих из параметров 12 тыс. человек с генетическими заболеваниям, специалисты обнаружили три десятка людей из 23 семьи с мутациями в FLVCR1. Из 22 обнаруженных мутаций 20 ранее не были известны. У некоторых участников исследования наблюдались серьёзные врождённые аномалии: пороки развития, микроцефалия или дефекты костей. Некоторые испытуемые не выжили из-за тяжёлых нарушений внутриутробного развития.
Дальнейшие лабораторные исследования, которые организовали в Сингапуре, доказали, что FLVCR1 играет ключевую роль в транспортировке холина и этаноламина внутри клеток. Из-за дефицита данных веществ происходят сбои клеточных функций.
Профессор Каламе акцентировал внимание на том, что ген FLVCR1 активен во всём организме. Недостаток холина и этаноламина может привести к различным заболеваниям. Сейчас исследователи занимаются сбором образцов крови пациентов для разработки новых методов лечения. Рассматриваются такие подходы, как назначение дополнительных доз холина и этаноламина или использование препаратов, которые предотвращают накопление токсинов.
Свежие комментарии