В Магнитогорске "пяточный тест" выявил редчайшее заболевание сразу у двух младенцев

Расширенный неонатальный скрининг начали делать в Челябинской области в 2023 году.

С начала 2023 года в Магнитогорске провели расширенный неонатальный скрининг почти трём тысячам младенцев. Он позволяет выявлять врождённые заболевания в первые дни жизни малыша. И если раньше тестировали всего на пять таких недугов, то теперь — на 36.

Это заболевания обмена веществ, нервно-мышечные заболевания и иммунные дефициты. Напомним, кровь берут из пяточки ребёнка.

— По результатам скрининга установлено три диагноза. У одного ребёнка — врождённый иммунодефицит. У двоих — фенилкетонурия. Это редкое заболевание обмена веществ (встречается в России примерно у одного на 7 тыс. новорождённых). Лечится диетой, — рассказала врач-генетик, заведующая консультативно-диагностическим отделением детской поликлиники №4 ЦОМИД г. Магнитогорска Наталья Аверьянова.

Чем раньше начать лечение, тем лучше прогнозы. Без коррекции диетой дети с фенилкетонурией после года резко начинают отставать от сверстников. Малыши из Магнитогорска будут получать лечебное питание за счёт государства с первых дней жизни.

Расширенный неонатальный скрининг делают с 1 января 2023 года в роддомах Челябинской области. Медики призывают мам давать согласие на такое обследование. Раннее выявление врождённых и генетических заболеваний спасает жизни.