В России регистрируются случаи редкого генетического заболевания — порфирии.
Среди жителей России есть пациенты, страдающие редким генетическим заболеванием, известным как порфирия, часто называемым в народе "вампиризмом".
Как сообщает РИА Новости, это расстройство пигментного обмена вызывает непереносимость солнечного света и накопление токсичных веществ в организме.
По словам Ольги Павловой, координатора направления "Порфирия" в АНО "Центр помощи пациентам "Геном", приблизительно один из тысячи жителей страны является носителем мутировавшего гена. Однако о наличии заболевания официально известно лишь 270 пациентам. Это связано с тем, что порфирия может долгое время не проявляться и оставаться незамеченной.
При порфирии нарушается синтез гемоглобина, что приводит к накоплению токсичных соединений — порфиринов, которые постепенно разрушают нервную систему. Чаще всего заболевание диагностируется у женщин, а его первые приступы обычно возникают в зрелом возрасте.
Основные провоцирующие факторы включают стресс, физическое переутомление и прием определенных медикаментов.
Начальные симптомы порфирии могут проявляться в виде сильных болей в животе, которые затем переходят в слабость в конечностях, вплоть до паралича. Без своевременной диагностики и лечения болезнь может привести к летальному исходу.
Свежие комментарии