Скрытая угроза: как нормальные клетки могут стать врагом для молочной железы

Рак молочной железы не всегда приходит как гром среди ясного неба: его могут предвосхитить невидимые глазу мутации в клетках, которые с годами становятся опасными.

Когда речь заходит о раке груди, большинство из нас в первую очередь вспоминает об известных факторах риска: возраст, генетическая предрасположенность, привычки.

Согласно последним исследованиям, ученые нашли ранние генетические мутации в клетках здоровых тканей молочной железы, которые в дальнейшем могут стать катализатором развития рака. Эти клетки, на первый взгляд безвредные, с каждым днем могут превращаться в настоящих "вредителей", нарушая баланс организма. И что любопытно: такие мутации могут быть совершенно незаметны на ранних стадиях, не проявляя никаких симптомов.

Но вот парадокс. Для большинства здоровых женщин, не входящих в группы риска, доступ к раннему скринингу и диагностике таких заболеваний — это всё равно что искать иголку в стоге сена.

Каждый из нас может быть скрытым носителем от 5 до 7 генетических мутаций, способных привести к наследственным аутосомно-рецессивным заболеваниям. И, несмотря на это, человек может не испытывать никаких проблем со здоровьем. Проблемы начинаются, если оба родителя имеют поврежденный ген в гетерозиготной форме (когда одна из хромосом несет мутацию, а другая — нет). В таких случаях вероятность того, что у них родится ребенок с заболеванием, составляет 25%.

Кроме того, существуют Х-сцепленные наследственные заболевания, гены которых расположены на Х-хромосоме. Поскольку у женщин их две, а у мужчин — одна, носительницы рецессивной мутации в данном гене остаются здоровыми, если вторая Х-хромосома не содержит такой же мутации. Однако у таких женщин могут родиться больные сыновья.

Также возможны случаи возникновения мутаций de novo — когда изменения в генах появляются у ребенка, но отсутствуют у родителей. Эти мутации могут произойти в процессе оогенеза или сперматогенеза. Тем не менее, скрытое носительство генетических мутаций объясняет большинство подобных заболеваний.

Для того чтобы снизить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, важно пройти преконцепционный скрининг (до зачатия), который поможет выявить носительство опасных генетических вариантов.