Массовый неонатальный скрининг позволяет начать лечение на ранней стадии.
Всех новорожденных в Подмосковье в обязательном порядке проверяют на 36 врожденных генетических заболеваний. Выявление болезни на ранней стадии позволяет начать немедленную терапию, и во многих случаях это спасает ребенка от инвалидности, рассказали в минздраве Московской области.
Вылечить генетическое врожденное заболевание нельзя - это дефект в строении хромосом, который достался от родителей. Однако во многих случаях проблемы, которые вызывает такой генный сбой, можно компенсировать.
Например, одно из самых распространенных генетических заболеваний - фенилкетонурия. При этом в крови накапливается аминокислота фенилаланин. Сначала это незаметно, но постепенно кислота накапливается и приводит к умственной отсталости, эпилепсии и многочисленным нарушениям в организме.
Однако если начать лечение в первые 10 дней жизни младенца, большинства проблем можно избежать. В Подмосковье анализ на фенилкетонурию делают на 4-й день жизни.
Свежие комментарии