Институт Лейпцига: мутация гена провоцирует психические расстройства

Исследователи из Института Лейпцига выявили, что мутация в гене GRIN2A может стать причиной психических расстройств. Анализ данных 121 пациента показал связь генетических изменений с заболеваниями, такими как шизофрения и депрессия.

Международная исследовательская группа под руководством Института генетики человека Лейпцигского медицинского центра впервые продемонстрировала, что мутация всего лишь в одном гене способна стать прямой причиной психического расстройства.

Исследование, опубликованное в журнале Molecular Psychiatry (MP), ставит под сомнение прежние представления о том, будто такие заболевания, как шизофрения и депрессия, развиваются исключительно в результате сложного взаимодействия множества генетических и внешних факторов.

В процессе работы учёные исследовали данные 121 пациента, у которых были выявлены изменения в гене GRIN2A, регулирующем работу NMDA-рецепторов — ключевых молекул, ответственных за передачу сигналов в мозге. Было установлено, что определённые генетические вариации были напрямую связаны с развитием шизофрении, депрессии и тревожных расстройств. Примечательно, что симптомы могли проявляться уже в детском или подростковом возрасте. У некоторых пациентов психические расстройства были единственным проявлением генетической мутации, при этом не наблюдали эпилепсии или когнитивных нарушений, которые ранее считались основными признаками проблем с GRIN2A.

Один из ключевых выводов заключался в том, что восстановление активности NMDA-рецепторов способно улучшить состояние пациентов. В ходе пилотной серии терапии L-серином, активирующим этот рецептор, исследователи отметили значительное снижение выраженности психиатрических симптомов.

Авторы исследования считают, что данное открытие способно изменить подход к диагностике и возможному лечению психических заболеваний, указывая на то, что в некоторых случаях ключевой фактор может заключаться не в множестве генов, а в единичном нарушении.

В предыдущих исследованиях учёные установили, что применение препарата доксициклина может сокращать риск развития шизофрении.