Двадцатидвухлетний принц Люксембурга Фредерик скончался из-за редкой генетической болезни, вызванной мутациями гена POLG. Врач Владимир Болибок объясняет, как эта митохондриальная болезнь поражает мышцы и передаётся по материнской линии.
Владимир Болибок, специалист в области аллергологии и иммунологии, предоставил RT информацию о заболевании, послужившем причиной смерти двадцатидвухлетнего принца Люксембурга Фредерика.
Принц Люксембурга Фредерик, которому было всего двадцать два года, умер вследствие крайне редкого генетического расстройства - митохондриальной болезни, вызванной мутациями гена POLG. Эта болезнь связана с дефектами митохондрий, что приводит к недостаточной выработке энергии в клетках и поражению мышц. В первую очередь страдают глазодвигательные мышцы, затем возникают проблемы с сердечной и скелетной мускулатурой, что постепенно приводит к полному параличу человека.Он также подчеркнул, что из-за присутствия дефекта в ДНК митохондрий болезнь передается исключительно по материнской линии.
Заболевание наследуется от женщины и передается ребёнку. Всего идентифицировано более 50 мутаций, связанных с этой болезнью. Некоторые из них позволяют человеку жить относительно долго. На данный момент лечение этой крайне редкой болезни не разработано.Принц Люксембурга Фредерик скончался 1 марта, и сообщения о его смерти появились спустя несколько дней.
Свежие комментарии