В Архангельской области создан реестр пациентов с генетическими особенностями системы крови. Об этом заявила профессор, руководитель регионального Центра антитромботической терапии Первой городской клинической больницы им. Е. Е. Волосевич Надежда Воробьева. В базу внесены данные свыше пяти тысяч пациентов.
Для анализа информации применяется, в том числе, искусственный интеллект."Мы занимаемся генетическими исследованиями, которые позволяют выявлять изменения в генах, мутации, варианты генов, отвечающие за повышенную склонность к тромбообразованию в сосудах многих органов: в почках, в печени, в матке и яичниках. Это определяет значимость данного вида исследования как междисциплинарной проблемы. В базе регионального Центра антитромботической терапии уже более пяти тысяч человек, при этом выявлены пациенты с достаточно редкими мутациями как для России, так и для мировой медицинской практики", — сказала Воробьева.
Систематическое изучение аномалий свертывающей системы крови в учреждении ведётся с начала 2000-х годов. В тот период профессор Воробьева проводила обследования пациентов отделения реанимации и интенсивной терапии с тяжёлыми кровотечениями на фоне острого ДВС‑синдрома (диссеминированного внутрисосудистого свертывания). ДВС‑синдром представляет собой патологический процесс в системе свертывания крови, при котором сначала в сосудах формируются многочисленные тромбы, а затем развиваются массивные кровотечения. Чаще всего ДВС‑синдром возникает как осложнение тяжёлых состояний — травм, сепсиса и других заболеваний.
"Благодаря молекулярно‑генетическим исследованиям, которые выявили у ряда пациентов наследственные особенности в системе фибринолиза, и применению методики дискретного плазмафереза мы даже снизили летальность у реанимационных пациентов с острым ДВС‑синдромом", — отметила профессор.
Практическое применение для пациентов
Первая в регионе молекулярно‑генетическая лаборатория была открыта в 2011 году на базе Северного государственного медицинского университета. С 2015 года аналогичная лаборатория функционирует в Первой городской больнице. Проведение целевого тестирования позволяет выявлять мутации, оценивать предрасположенность к тромбозам и уточнять связанные риски, в частности в период беременности, что способствует предупреждению таких осложнений, как инфаркт или инсульт. Метод также применяется для учёта индивидуальных генетических особенностей при назначении статинов, антикоагулянтов, антидепрессантов, антибиотиков и иных лекарственных средств.
"Если у человека присутствуют мутации, ответственные за так называемые тромбофилии высокого риска, то любые хирургические вмешательства и назначение лекарственных препаратов должны быть оптимизированы исходя из особенностей пациента. Это так называемая персонифицированная, или пациентоориентированная, медицина. При наличии дополнительных факторов риска тромбоза — травма, операция, приём отдельных препаратов — мы должны этого пациента 'подстраховать' антикоагулянтами, препятствующими избыточному тромбообразованию. При этом человек может жить обычной жизнью, но под прикрытием этих препаратов", — пояснила Воробьева.
В числе задач регионального центра — выявление и коррекция редких нарушений свертываемости крови, при которых при тяжёлых дефицитах отдельных факторов возможны спонтанные кровотечения.
Одним из используемых лабораторных показателей является МНО (международное нормализованное отношение), который отражает скорость свертывания крови. Высокие значения МНО свидетельствуют о риске кровотечения, и при таких показателях пациенты обычно не допускаются к плановым операциям. Повышенное МНО может быть вызвано гипопроконвертинемией — дефицитом VII фактора свертывания крови. "В этом году в нашей больнице прооперировали двух таких пациентов из области. Им несколько лет отказывали в плановом оперативном вмешательстве, в итоге они попали в наш центр, мы их обследовали, выявили данную редкую патологию, подготовили к операции и прооперировали", — пояснила она.
Причины отклонений в системе гемостаза могут быть и внешними. "У нас был пациент, который длительно работал с крысиным ядом, при этом показатель МНО тоже увеличился, появились синяки, гематомы. Выявили причину — это оказался именно крысиный яд, и всё у пациента нормализовалось", — добавила она.
Использование искусственного интеллекта
Анализ накопленных в реестре данных производится с помощью методов искусственного интеллекта. Профессор подчёркивает, что ИИ не способен заменить врача: "Для того, чтобы использовать искусственный интеллект, надо иметь свой естественный", — отмечает Воробьева. В частности, системы ИИ применяются для обзора медицинской литературы и автоматизации рутинных операций, что уменьшает объём административной работы и снижает риск ошибок.
Нейросетевые технологии также используются при интерпретации геномных данных, что способствует внедрению персонализированных схем лечения. Врачи Центра совместно с кафедрой клинической фармакологии и фармакотерапии СГМУ разработали онлайн‑калькуляторы, позволяющие оценивать вероятность развития различных сосудистых патологий.
В качестве примера приводится калькулятор для оценки уровня гомоцистеина — аминокислоты, образующейся из метионина и обычно метаболизируемой с участием витаминов группы B. При повышенном содержании гомоцистеина повреждаются стенки сосудов, что увеличивает риск инфаркта и инсульта. "Мы проанализировали большую базу здоровых людей и большую базу больных. Сопоставили их, и на этой основе появилась возможность оценки факторов риска развития тромбозов. Мы разработали программу для врачей. Теперь мы заводим данные любого человека, и калькулятор на их основе рассчитывает риски развития тромбоза", — рассказала Воробьева.
Свежие комментарии