С его помощью медики планируют выявить закономерности в развитии мутаций в генах.
Исследователи из Кембриджского университета создали новый алгоритм под названием PRRDetect, предназначенный для обнаружения раковых образований с дефектами механизмов восстановления повреждений ДНК. Данный инструмент обрабатывает полногеномные последовательности пациентов и позволяет определить, какие виды лечения, такие как иммунотерапия, будут наиболее эффективны для конкретных видов опухолей.
Эффективность алгоритма была проверена на выборке из 4775 образцов злокачественных новообразований различных локализаций, предоставленных проектом "100 000 геномов". Благодаря этому методу были выявлены уникальные закономерности мутаций — так называемые вставочные мутации, которые чаще всего наблюдаются в опухолях с нарушением пострепликационного ремонта ДНК (PRRd), проявляющих повышенную чувствительность к иммунотерапевтическим препаратам.
Использование инструмента PRRDetect способствует внедрению персонализированного подхода в онкологии, помогая врачам точнее выбирать терапию и улучшая прогноз заболевания. Помимо прочего, этот алгоритм позволил обнаружить 37 уникальных паттернов мутаций, среди которых было идентифицировано 19 ранее неизвестных вариантов, не связанных с признанными факторами риска возникновения онкологических заболеваний.
Свежие комментарии