Новосибирские учёные предложили новый и необычный метод диагностики генетических болезней

Он должен помочь, когда другие тесты не дали нужных результатов.

Разработан новый диагностический метод, объединяющий две современные технологии: исследование пространственной структуры хромосом и экзомное секвенирование. Это инновационное решение обеспечивает точное выявление крупных изменений в хромосомах и мелких мутаций в областях ДНК, ответственных за производство белков.

Анализ пространственного расположения хромосом помогает установить взаимодействие между участками генома внутри клеточного ядра. Мутации, приводящие к разрывам или аномальным структурам, способны нарушить нормальное функционирование генов, несмотря на сохранение последовательности нуклеотидов. В свою очередь, экзомное обогащение направлено на детальное изучение областей ДНК, непосредственно участвующих в белковом синтезе.

Комбинирование этих методов значительно улучшает диагностику тяжёлых наследственных болезней и онкологических заболеваний, позволяя врачам получать полную картину генетических нарушений пациента. Новый подход особенно эффективен в случаях, когда стандартные анализы не предоставляют достаточной информации, а клинический диагноз предполагает наличие генетической предрасположенности.