На информационном ресурсе применяются рекомендательные технологии (информационные технологии предоставления информации на основе сбора, систематизации и анализа сведений, относящихся к предпочтениям пользователей сети "Интернет", находящихся на территории Российской Федерации)

Царьград

6 926 подписчиков

Свежие комментарии

  • Вадим Лебедев
    Как только переговоры - так жди подляны! Это, уже стало законом.Попытка прорыва в...
  • Sergey Ivanov
    Если два народа не могут жить вместе- то один из них должен быть уничтожен!Более 200 человек...
  • ольга решетникова
    "...в Белом доме не скрывают своей позиции, утверждая, что Россия, вероятно, сохранит Крым..."???? ДБЛБЛД. Крым - Рос...NYT: На Украине б...

Симптомы проявляются рано: от чего умер 22-летний принц Люксембургский

Причиной смерти молодого племянника Великого принца Люксембурга стал ген POLG. Он кодирует белок, участвующий в репликации и восстановлении ДНК митохондрий.

В 22-летнем возрасте скончался принц Фредерик де Нассау, родственник великого герцога Люксембурга. Причиной трагедии стала редкая генетическая патология – митохондриальное заболевание, спровоцированное двумя мутациями в гене POLG, рассказала в беседе с KP.

RU кандидат биологических наук, руководитель научных коммуникаций медико-генетического центра Genotek Екатерина Суркова.

Родители юноши до 14 лет не подозревали о неизлечимости его состояния. По словам биолога Сурковой, митохондриальные болезни проявляются по-разному, но связаны все они с нарушением работы митохондрий, ответственных за производство энергии в клетках. Ген POLG кодирует белок, участвующий в репликации и восстановлении ДНК митохондрий. Его дефект приводит к повреждению и нарушению работы митохондрий.

Биолог указала, что даже при одинаковой мутации проявления могут быть разными, что затрудняет диагностику. Основные симптомы – мышечная слабость и усталость, поскольку мышцам требуется много энергии. Часто страдают нервная и эндокринная системы.Симптомы обычно проявляются в детстве или подростковом возрасте.

Суркова посоветовала при подозрении на наследственное заболевание провести генетический анализ для выявления мутации, вызвавшей нарушение функции митохондрий.Кандидат биологических наук также отметила, что эффективного лечения заболеваний, связанных с геном POLG, нет. Доступна лишь поддерживающая терапия для облегчения симптомов.

 

Ссылка на первоисточник
наверх