Сибирячка с редким генетическим заболеванием несколько месяцев не получала экспериментальные препараты из США.
15-летней Ане К. из Новосибирска, родившейся с редким заболеванием прогерией, отказали в операции после перелома шейки бедра. Врачи опасались, что подросток не переживёт хирургическое вмешательство.
Прогерия — очень редкий генетический дефект. При нём организм человека подвергается преждевременному старению. Во всём мире зарегистрировано около 350 случаев этой патологии. Две девочки с таким диагнозом живут в Новосибирске.
Аня в семье третий ребёнок, у неё есть два старших брата. Когда мама была беременна дочкой, никаких отклонений у плода врачи не находили. Не было их и у новорожденной Ани. Но когда малышке исполнился год, процесс стартовал. У девочки выпали волосы и она перестала набирать вес.
Ещё два года потребовалось врачам, чтобы поставить точный диагноз. По предварительным подсчётам, люди с таким заболеванием проживают год за восемь и доживают в среднем до 13 лет. Однако известны случаи когда пациенты доживали до 40 и старше.
В 6 лет специалисты посоветовали родителям девочки обратиться в американскую организацию, которая занимается лечением прогерии экспериментальными препаратами. Сначала лекарство, не зарегистрированное в России, девочке привозили знакомые и процесс старения замедлился. Однако позднее фонд изменил условия. Выдавать лекарства стали только после подтверждения диагноза в федеральном центре.
В мае Аня должна была улететь в Москву на обследование, но сломала шейку бедра. Врачи в Новосибирске отказались проводить ей операцию. Боялись, что ребёнок не перенесёт хирургическое вмешательство. Не взялись за скальпели и в зарубежных клиниках. Пришлось ждать, когда на месте перелома сформируется ложный сустав. Всё это время лечения от прогерии девочка не получала и у неё ухудшилось здоровье. Начала развиваться гипертония.
Позднее Аня всё же смогла вылететь в Москву, пройти обследование и снова получить препараты.
Об этом восьмиклассница сама рассказала в блоге, который ведёт сама. Пока девочка оставалась без лекарств, видео она записывать перестала. Говорит, не хотела вызывать жалость у подписчиков, сообщает "КП-Новосибирск".
Саму себя Аня называет Добби - это добрый эльф-хранитель из серии книг о Гарри Поттере и на жизнь смотрит с оптимизмом.
Свежие комментарии