В Челябинской области анализ крови спас жизнь новорожденному с СМА

Расширенный неонатальный скрининг с начала года прошли 11 556 малышей в первые дни жизни.

С января 2023 года в России анализ крови новорожденных тестируют не на пять, как раньше, а на 36 врожденных заболеваний. Кровь у младенцев берут из пяточек на следующий день после их появления на свет (у недоношенных — на седьмые сутки).

Чтобы как можно скорее составить полную картину о здоровье малышей и без промедления начать лечение.

— До нынешнего года исследования проводились на такие заболевания как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром. Теперь же расширенный неонатальный скрининг позволяет проводить раннюю диагностику и лечение редкой генетической патологии, — объяснили в пресс-службе минздрава Челябинской области.

Уточнение диагноза

С момента введения расширенного неонатального скрининга в группу риска по генетической патологии на Южном Урале внесены 513 детей. Их биологический материал направлен в лабораторию экспертного уровня для проведения подтверждающей диагностики.

У одного ребенка выявлено тяжелое генетическое заболевание — спинальная мышечная атрофия (СМА). Лечение заболевания начато до развития клинических проявлений.

Круг добра во спасение детей

Кстати, на Южном Урале проживают 247 детей с редкими орфанными заболеваниями. Лечение большинства стоит немыслимых для семей денег. К примеру, укол от СМА препаратом "Золгенсма" — более 150 млн рублей (более 2 млн долларов). Препарат, являющийся самым дорогим в мире, предназначен для генозаместительной терапии.

Для лечения детей с тяжелыми заболеваниями в 2021 году по указу президента России Владимира Путина создан Фонд "Круг добра". Он закупает препараты, которые еще не зарегистрированы в России.

По данным минздрава Челябинской области, в 2021 году за счет средств Фонда начали получать и получают терапию 32 ребенка, у 20 из которых установлен диагноз "Спинальная мышечная атрофия". Лечение лекарственными препаратами за счет средств Фонда получают 107 человек по 17 нозологиям

— В Фонд направлены заявки на 70 пациентов, страдающих хроническим вирусным гепатитом С, онкозаболеваниями. Заявки одобрены, лечение пациентов начнется, как только препараты поступят в медорганизации региона, — пояснила заместитель министра здравоохранения региона Наталья Шеломова.

Сейчас все нуждающиеся в лекарственных препаратах и специальных продуктах лечебного питания обеспечиваются за счет средств областного бюджета.

Напомним, в декабре 2020 года, еще до образования "Круга добра", челябинская редакция "Царьрада" рассказала чудесную историю маленькой Вари Кубышкиной, у которой была диагностирована спинально мышечная атрофия. Препарат "Золгенсма" она выиграла в лотерею.