Учёные нашли неизвестные мутации в генах, развивающие лёгочную гипертензию

Исследование подобного рода проведено впервые.

Русские учёные впервые провели масштабное исследование генетики идиопатической формы лёгочной гипертензии (ИЛГ). Они выявили три ранее неизвестных мутации в гене BMPR2, способствующих развитию болезни, сообщили специалисты Национального исследовательского университета ВШЭ.

Идиопатическая лёгочная гипертензия — это редкое заболевание, характеризующееся уменьшением диаметра кровеносных сосудов в лёгких, вследствие чего увеличивается нагрузка на сердце. Эти изменения связаны с изменениями в гене BMPR2, контролирующем деление сосудистых клеток и приводящем к утолщению стенок артерий и сужению их просвета.

Исследование проводилось в рамках программы "100 тысяч российских геномов". В нём участвовали пациенты с диагнозом ИЛГ из разных уголков страны, преимущественно жители столицы. Учёные убедились в значимости гена BMPR2 и открыли новые мутации, представляющие угрозу здоровью пациентов, в частности, в генах TBX4, ATP13A3 и AQP1.